Distrofia Muscular De Duchenne
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Definición De ADN:
El
ADN, o ácido desoxirribonucleico, es el material que contiene la información hereditaria en los humanos y casi todos los demás organismos. Casi todas las células del cuerpo de una persona tienen el mismo
ADN.
Información obtenienda de la siguiente página: https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://medlineplus.gov/spanish/genetica/entender/basica/adn/&ved=2ahUKEwj0vN-q98f7AhWjIUQIHSxZDF0QFnoECHMQBQ&usg=AOvVaw2ioYMeHZ53ohum8Q3Afm6Y
Estructura química del ADN:
La información en el ADN se almacena como un código compuesto por cuatro bases químicas,
adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). El ADN humano consta de unos 3 mil millones de bases, y más del 99 por ciento de esas bases son iguales en todas las personas.
Definición de la enfermedad:
Las
distrofias musculares son un grupo de enfermedades provocadas por defectos en los genes de una persona. Con el tiempo, esta debilidad
muscular disminuye la movilidad y dificulta las tareas de la vida diaria.
Información obtenida de la siguiente página: https://www.google.com/url?sa=t&source=web&rct=j&url=https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/musculardystrophy/facts.html&ved=2ahUKEwir0Mi--8f7AhXcJUQIHSU4AOMQFnoECEgQBQ&usg=AOvVaw037mStM5DZRnAXRdn5jRr8
Causas:
La distrofia muscular de Duchenne
es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
Información de obtenida de la siguiente página: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm#:~:text=La%20distrofia%20muscular%20de%20Duchenne%20es%20causada%20por%20un%20gen,antecedentes%20conocidos%20de%20esta%20afecci%C3%B3n.
Diagnóstico:
Los médicos sospechan la distrofia muscular basándose en los síntomas característicos (como, por ejemplo, que el niño se debilita y crece débil), sobre todo si hay antecedentes familiares de distrofia muscular o debilidad inexplicable en niños varones. Se realizan análisis de sangre para medir los niveles de la enzima creatina-cinasa. En la distrofia muscular se produce una filtración de la enzima creatina-quinasa (creatina-cinasa) desde las células musculares (miocitos), dando lugar a concentraciones sanguíneas anormalmente elevadas de dicha enzima. Sin embargo, la presencia de unos niveles sanguíneos elevados de esta enzima no significa necesariamente que un niño padece distrofia muscular, ya que otras enfermedades musculares también pueden originar altas concentraciones de creatina-quinasa en sangre. Los médicos también suelen indicar una prueba llamada
electromiografía (EMG), que ayuda a registrar la actividad eléctrica de músculo
información obtenida de la siguiente página https://www.msdmanuals.com/es-mx/hogar/salud-infantil/distrofias-musculares-y-trastornos-relacionados/distrofias-musculares-de-duchenne-y-becker#:~:text=La%20distrofia%20muscular%20de%20Duchenne%20se%20diagnostica%20mediante%20pruebas%20gen%C3%A9ticas,en%20el%20gen%20denominado%20dystrophin.
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